Il morbo di Alzheimer è una forma di demenza che colpisce prevalentemente le persone anziane. Alla base dell’Alzheimer c’è una lenta e progressiva degenerazione delle cellule nervose.
Non è quindi una malattia mentale, ma più semplicemente un venir meno del normale funzionamento del cervello e, in questo senso, è più simile al morbo di Parkinson.
Il fatto che colpisca soprattutto, ma non esclusivamente, gli anziani, ha indotto molti a pensare che questa malattia sia una conseguenza inevitabile della vecchiaia. Ma questo non è vero, infatti non tutti gli ultraottantenni sono affetti da Alzheimer.
E’ la forma di demenza senile più diffusa. Si stima che il numero di malati oscilli dal 4 all’8,5 per cento delle persone con più di 65 anni. Oggi in Italia i malati di Alzheimer sono circa 600 mila.
Come si manifesta la malattia
Come ogni altra forma di demenza, il morbo di Alzheimer produce una progressiva perdita delle capacità cognitive e intellettuali. Si comincia con perdite della memoria a breve termine, per poi proseguire con la perdita di altre facoltà come quella di orientarsi e riconoscere il luogo in cui ci si trova e l’abilità a compiere ragionamenti e a parlare.
L’andamento della malattia è piuttosto lento, l’evoluzione dalla fase iniziale a quella finale puo’ durare da due a venti anni, anche se in media va da quattro a otto anni.
La progressione dei sintomi riflette più o meno direttamente la progressione della degenerazione delle cellule cerebrali. Questa comincia nella corteccia entorinale, per poi proseguire nell’ippocampo e infine nella corteccia cerebrale, che è la sede delle funzioni più elevate quali il linguaggio e il ragionamento astratto.
Degradandosi le capacità intellettuali si assiste anche a una modificazione della personalità: per esempio, persone miti divengono irascibili e hanno anche scoppi di violenza.
Il più delle volte il malato di Alzheimer muore per malattie diverse che si aggiungono al suo stato e che dipendono dalla sua incapacità di badare a se stesso.
I meccanismi della malattia
Alois Alzheimer studio’ i meccanismi di questa malattia, che da lui prese il nome.
All’esterno del neurone si assiste alla formazione di caratteristiche placche, frutto della deposizione di una sostanza chiamata beta amiloide, mentre all’interno si producono particolari strutture anomale chiamate grovigli neuro-fibrillari. Il risultato di queste modificazioni, e’ l’impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi.
Un altro fenomeno, scoperto negli anni settanta, è la forte diminuzione nel cervello, della quantità di acetilcolina, un neurotrasmettitore legato direttamente alla memoria e ad altre capacità intellettuali.
Recentemente e’ stato scoperto come agiscono le placche e i grovigli sul funzionamento del neurone. Questo ha contribuito a chiarire la genesi della malattia, e anche ad allargare le possibilità di diagnosi e cura.
Cause e fattori di rischio
Guardando ai dati epidemiologici, le donne risultano essere più esposte all’Alzheimer. Inoltre i parenti di primo grado di malati di Alzheimer sono più esposti a loro volta alla malattia. Quest’ultimo punto è stato confermato anche dagli studi condotti sui gemelli. Infatti tra i gemelli monozigotici e’ piu’ frequente che entrambi siano colpiti dalla malattia rispetto ai gemelli dizigotici, nei quali il patrimonio genetico non è identico.
Questo tende ad avvalorare l’ipotesi che l’ alzheimer sia una malattia in cui pesa molto la componente genetica.
Anche i fattori ambientali potrebbero incidere nella genesi della demenza. Si continua anche a discutere sulla possibile influenza del livello di istruzione, infatti, statisticamente la malattia è meno diffusa tra le persone che hanno un grado di cultura più elevato. Ma in questo caso potrebbero essere determinanti anche le migliori condizioni di vita che accompagnano chi ha una cultura piu’ elevata a proteggere la persona e non la “ginnastica mentale” dello studio.
Come si giunge alla diagnosi di Alzheimer
Non esiste un test specifico per scoprire la presenza del Morbo di Alzheimer. In effetti i segni distintivi, possono essere analizzati soltanto dopo la morte del paziente, in quanto è necessario procedere all’esame del tessuto cerebrale.
Si potrebbe provvedere a una biopsia, ma questa pratica porta con sé tali rischi di complicazioni da renderla sconsigliabile. Le tecniche di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica nucleare, la TAC, la PET e la SPECT servono solo ad escludere che la demenza sia dovuta ad altre cause, per esempio l’ictus cerebrale.
Le possibilità di diagnosi sono aumentate con la scoperta del ruolo della proteina tau che, può essere dosata nel liquido cerebrospinale prelevato con una puntura lombare. Già nelle prime fasi della malattia la quantità di proteina tau presente nel liquido cerebrospinale è nettamente superiore alla norma.
Oggi la diagnosi si basa principalmente sull’esame neuropsicologico. Si tratta della valutazione delle capacità mentali del malato attraverso una serie di domande e test che mettono alla prova la sua memoria e le sue capacità cognitive. Questa valutazione ha un’elevata precisione: il 90 per cento circa delle diagnosi ottenute in questo modo viene poi confermata dall’autopsia.
Le cure oggi disponibili
Una delle prime evidenze riguarda il ruolo della carenza di acetilcolina nelle manifestazioni della malattia. Quindi la prima scelta per la terapia è stata la somministrazione dei precursori di questa sostanza, colina e lecitina, così da aumentarne la disponibilità nel cervello.
Questa strada non si è rivelata efficace, quindi si è pensato di intervenire su un enzima, la colinesterasi, che provvede a distruggere l’acetilcolina. Usando sostanze che impediscono o rallentano l’azione della colinesterasi si ha come effetto l’aumento dell’acetilcolina disponibile.
Il principale limite teorico di questa terapia sta nel fatto che l’acetilcolina non è il solo neurotrasmettitore che viene coinvolto nella malattia.
Attualmente i due soli farmaci approvati dalla Food and Drug Administration, la tacrina o tetraidroaminoacridina e il donepezil, agiscono in questo modo. Il miglioramento ottenibile nelle forme lievi-moderate, si traduce in un rallentamento della progressione della malattia.
Altre ricerche sono in corso. Queste vanno dall’ ipotesi del danno causato da calcio, a quella del danno causato dai radicali liberi.
A tutt’oggi, comunque, non esiste una terapia specifica capace di far regredire la malattia, ma solo farmaci che sono in grado arrestarne l’evoluzione e rendere più facile l’assistenza al malato.